Diagnóstico e Prevenção

ANEMIA FALCIFORME

 Diagnóstico

A anemia falciforme ao interferir com os níveis de hemoglobina apresenta consequências hematológicas, as quais podem ser rastreadas como medida de diagnóstico. Das manifestações hematológicas que servem de diagnóstico para esta doença são de salientar uma contagem elevada de reticulócitos simultaneamente a níveis de hemoglobina no sangue na ordem de 6 a 8 g/dL.

Contudo, o método de diagnóstico mais recorrente e eficaz passa pelo recurso à técnica de electroforese de hemoglobina. Esta técnica permite, por electroforese em gel, identificar e distinguir os vários isotipos da hemoglobina e, assim, atribuir um genótipo ao indivíduo em questão. O diagnóstico conferido por esta técnica pode ser confirmado por recurso a técnicas de HPLC. Estas técnicas de diagnóstico permitem ainda identificar doenças associadas a anemia falciforme, como a presença de hemoglobina C e talassemias e são utilizadas como meio de rastreio em todos os recém-nascidos.

Cuidados e Prevenção

Tanto indivíduos portadores como afectados pela anemia falciforme devem apresentar cuidados especiais:

• ·Realizar check up’s regulares, especialmente aos órgãos mais propensos a afecções (coração, rins e baço);
• ·Tomar um suplemento diário de ácido fólico, o qual vai favorecer a síntese de eritrócitos;
• ·Beber água abundantemente;
• ·Evitar temperaturas extremas e mudanças rápidas das mesmas;
• ·Repouso adequado;
• ·Levar um estilo de vida saudável com uma dieta equilibrada.

TALASSEMIAS

Diagnóstico

Assim como para a anemia falciforme, também as talassemias interferem com os vários níveis de hemoglobina, pelo que as suas consequências hematológicas podem ser usadas como medida de diagnóstico. Existem vários testes laboratoriais que permitem verificar estas alterações.

- Complete Blood Count (CBC):  medição do nível de Hb e outros parâmetros relacionados com o número e volume dos eritrócitos (MCV – mean corpuscular volume) e a concentração de Hb (MHC – mean corpuscular heamoglobin).

- Total Iron Binding Capacoty (TIBC) – Quando é obtido um baixo valor de MCV, é necessário proceder a testes adicionais para confirmar a presença de um traço talassémico, determinar o seu tipo e excluir uma deficiência em ferro como causa do baixo valor de MCV.

- Electroforese de Hb – permite uma medição quantitavida de Hb A e Hb A2, os compomentes maioritários e minoritários da Hb adulta, respectivamente. Esta técnica permite também, através de uma análise comparativa das Hb presentes na amostra, determinar qual o tipo de talassemia que se faz sentir.

Antigamente, a presença de um traço α-talassémico era realizado com base num processo de exclusão ou dedução: indivíduos com um baixo MCV (mas não devido a uma deficiência em ferro), com uma electroforese de hemoglobina normal que não identifica β-talassemia e que provêm de regiões com elevada incidência no traço, são presumidos serem portadores do mesmo. Nos dias que correm existem técnicas laboratoriais mais sofisticadas e avançadas, como o HPLC que permite um diagnóstico exacto.

Nalguns casos é necessário realizar testes de DNA para determinar a presença ou ausência de uma α ou β talassemia. Este tipo de abordagem tem sido cada vez mais utilizada.

Cuidados e Prevenção

As talassemias são a doença genética hereditária mais comum entre o Homem. É preciso ter consciência o seu impacto na vida de uma pessoa: mesmo que não apresente sintomas clínicos pode vir a transmitir à descendência e permitir a propagação da mesma.

Na maioria dos casos, simples testes laboratoriais podem identificar se uma pessoa possui o traço da talassemia. No entanto, antes da realização destes exames é importante que os indivíduos recebam aconselhamento genético, sempre que possível, fornecendo-lhes informação, aconselhamento e orientação sobre o motivo pelo qual devem ser testados e o significado que os resultados poderão ter. Um conselheiro genético deverá discutir aspectos importantes da prevenção, mas também da própria doença, incluindo:

- Onde a ser testado;

- Como interpretar os resultados dos testes;

- O que significa ser um portador, incluindo as opções disponíveis para dois portadores que tenham planeado descendência;

- A natureza do tratamento da talassemia major ou outro tipo de distúrbio da Hb ou doença genética.