Epidemiologia

EPIDEMIOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME E RESISTÊNCIA À MALÁRIA

A anemia falciforme normalmente manifesta-se na infância e ocorre maioritariamente em indivíduos que habitam ou são oriundos de zonas onde a malária é endémica. 1/3 dos habitantes indígenas da África subsariana apresentam o gene responsável por esta enfermidade.

Como se trata de uma doença autossómica recessiva, como já referido, apenas indivíduos homozigóticos (HbS) para este gene apresentam a doença, enquanto indivíduos heterozigóticos (HbAS) são portadores. Como o gene mutado apresenta uma recessividade incompleta, os indivíduos heterozigóticos apresentam algum conteúdo de eritrócitos falciformes. Esta condição embora não seja suficiente para promover sintomas adversos confere uma vantagem heterozigótica de resistência à malária. A infecção de eritrócitos falciformes pelo parasita T. Plasmodium leva à lise destas células, o que retarda a progressão da infecção parasítica.

Como se pode observar pela imagem 1 existe uma sobreposição entre os locais de incidência da anemia falciforme e os locais onde a infecção por malária é endémica. Tal deve-se a uma sobrevivência selectiva dos indivíduos portadores da anemia falciforme por apresentarem resistência à malária.

 

Figura 1- Na imagem à esquerda encontra-se representada em gradiente de roxo a frequência de indivíduos portadores de anemia falciforme.Na imagem à direita encontra-se representada as zonas consideradas endémicas para a malária. Salienta-se o facto de actualmente considerar-se que na Europa esta doença considera-se foi extinta.

Estudos de RFLP sugerem que a mutação que deu origem ao gene indutor desta patologia ocorreu espontaneamente há 70000 a 150000 anos em pelo menos 4 regiões geográficas distintas. Posto isto, são distinguíveis quatro variantes deste gene. As variantes Senegalesa e Saudi-Asian apresentam sintomas mais moderados por manifestarem níveis mais elevados de Hemoglobina F.

EPIDEMIOLOGIA DAS TALASSEMIAS E RESISTÊNCIA À MALÁRIA

As talassemias foram originalmente consideradas como uma doença limitada à região do Mediterrâneo, tendo sido essa associação geográfica responsável pela sua designação: Thalassa (θάλασσα) é grego para o mar, Haema (αἷμα) é grego para o sangue. No entanto, sabe-se agora que a sua manifestação se encontra dispersa pelo Globo, sendo particularmente prevalecente nas regiões que foram (ou são) endémicas para a malária.

A migração populacional e o casamento entre indivíduos de etnias diferentes permitiram a introdução das talassemias em quase todos os países do mundo, incluindo no norte da Europa onde estas doenças não existiam anteriormente, mas que agora revelam ser um importante problema ao nível da saúde pública.

Foram identificadas em toda a Europa, desde Portugal a Espanha, Itália e Grécia, bem como em vários países da Europa Central e partes da antiga União Soviética. Na Europa, a maior convergência da doença dá-se na Grécia e na Itália, em particular no sul de Itália. As principais ilhas do Mediterrâneo (com excepção das Baleares), como a Sicília, Sardenha, Malta, Córsega, Creta e Chipre são particular e fortemente afectadas.

As talassemias afectam também o Médio Oriente, desde o Irão, ao Paquistão, Índia, Bangladesh, Tailândia, Malásia, Indonésia e China, bem como os países Norte Africanos e da América do Sul.

A maior percentagem de portadores no mundo encontra-se nas Maldivas, reflectindo 18% da população portadora.  

A talassemia pode conferir um grau de protecção contra a malária, que é (ou foi) predominante nas regiões onde o traço é comum, conferindo assim uma vantagem de sobrevivência selectiva sobre portadores, perpetuando a mutação. Neste aspecto, as talassemias assemelham-se a outra doença genética que afecta a Hemoglobina, a anemia falciforme.